本發(fā)明屬于疾病診斷領(lǐng)域，特別涉及一種診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒。

背景技術(shù)：

1、巨噬細(xì)胞活化綜合征(macrophage?activation?syndrome，mas)，作為成人斯蒂爾病(adult-onset?still’s?disease,aosd)的一種嚴(yán)重且可能致命的并發(fā)癥，源于天然免疫系統(tǒng)的過度活化。尤為嚴(yán)峻的是，高達(dá)64％的mas病例在糖皮質(zhì)激素沖擊療法下未能得到緩解，而另有24％的患者對地塞米松聯(lián)合依托泊苷治療無反應(yīng)。鑒于此，迫切需要依賴獨(dú)特的基因檢測panel來精確識別并篩選難治性mas患者，從而為他們制定個性化的治療方案。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)思路

1、本發(fā)明所要解決的技術(shù)問題是提供一種診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，該試劑盒在診斷和預(yù)測難治性mas患者對治療反應(yīng)的過程中，展現(xiàn)出了顯著的價值，有助于為患者制定更為精準(zhǔn)的治療策略。

2、本發(fā)明提供了一種診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，所述試劑盒用于檢測jak-stat通路基因的突變；其中，所述jak-stat通路基因包括pdgfrb、pdgfra、socs4、pias4、il7r、il27ra、il12rb1、il11ra和il10ra。

3、進(jìn)一步的，所述jak-stat通路基因的突變包括pdgfrb?p.r685c,pdgfrb?p.a789s,pdgfra?p.p801fs,il7r?p.h154y,il10ra?p.r212q,il11ra?p.g231v,il12rb1?p.v462l,il27rap.v137m,pias4?p.n430s,socs4?p.d201n。

4、進(jìn)一步的，所述檢測jak-stat通路基因的突變的引物包括：

5、

6、

7、進(jìn)一步的，所述試劑盒還包括：

8、

9、進(jìn)一步的，所述試劑盒的擴(kuò)增反應(yīng)程序?yàn)椋?/p>

10、

11、有益效果

12、本發(fā)明在診斷和預(yù)測難治性mas患者對治療反應(yīng)的過程中，展現(xiàn)出了顯著的價值，有助于為患者制定更為精準(zhǔn)的治療策略。

技術(shù)特征：

1.一種診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，其特征在于：所述試劑盒用于檢測jak-stat通路基因的突變；其中，所述jak-stat通路基因包括pdgfrb、pdgfra、socs4、pias4、il7r、il27ra、il12rb1、il11ra和il10ra。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，其特征在于：所述jak-stat通路基因的突變包括pdgfrb?p.r685c,pdgfrb?p.a789s,pdgfrap.p801fs,il7rp.h154y,il10ra?p.r212q,il11ra?p.g231v,il12rb1?p.v462l,il27ra?p.v137m,pias4p.n430s,socs4?p.d201n。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，其特征在于：所述檢測jak-stat通路基因的突變的引物包括：

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括：2xsuper?pcr?mix、d2000?plus?dna?ladder、瓊脂糖和磁珠。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，其特征在于：所述試劑盒的擴(kuò)增反應(yīng)程序?yàn)椋?6℃5min；96℃20s，62℃30s，72℃30s，10cycles；96℃20s，52℃30s，72℃30s，35cycles；72℃10min。

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及一種診斷難治性巨噬細(xì)胞活化綜合征試劑盒，所述試劑盒用于檢測JAK?STAT通路基因的突變；其中，所述JAK?STAT通路基因包括PDGFRB、PDGFRA、SOCS4、PIAS4、IL7R、IL27RA、IL12RB1、IL11RA和IL10RA。本發(fā)明在診斷和預(yù)測難治性MAS患者對治療反應(yīng)的過程中，展現(xiàn)出了顯著的價值，有助于為患者制定更為精準(zhǔn)的治療策略。

技術(shù)研發(fā)人員：胡瓊依,馬宇寧,王孟燕,賈錦超,楊程德
受保護(hù)的技術(shù)使用者：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2025/5/8